Τι είναι το σύνδρομο Phelan- McDermid

Σύμφωνα με τον National Organization for Rare Disorders (NORD) το σύνδρομο Phelan- McDermid είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που προκαλείται από την διαγραφή ή την δομική αλλαγή τμήματος του χρωμοσώματος 22. Παρόλο που το εύρος και η σοβαρότητα της κλινικής εικόνας του συνδρόμου ποικίλλει ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά είναι η νεογνική υποτονία (χαμηλός μυϊκός τόνος στα νεογνά), τυπική φυσική ανάπτυξη, απούσες ή σοβαρά διαταραγμένες γλωσσικές δεξιότητες, μέτρια έως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και ελαφρώς δυσμορφικά χαρακτηριστικά.

Επειδή οι γενετικές αλλοιώσεις που προκαλούν το σύνδρομο Phelan-McDermid ποικίλλουν από άνθρωπο σε άνθρωπο, τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου ποικίλλουν επίσης, περιλαμβάνοντας ένα μεγάλο εύρος ιατρικών, νοητικών και συμπεριφορικών δυσκολιών.

Επικοινωνία και γλώσσα

Στην παρούσα φάση δεν υπάρχουν αρκετά στοιχεία που να κλίνουν προς ένα συγκεκριμένο επικοινωνιακό και γλωσσικό προφίλ στα παιδιά με σύνδρομο Phelan- McDermid.


• Σύμφωνα με το Phelan-McDermid Foundation το 75% των ανθρώπων με σύνδρομο Phelan- McDermid είναι ελάχιστα λεκτικοί (minimally verbal)
• Στην πρόσφατη έρευνα των Brignell et al. (2020) διαπιστώθηκε ότι από το σύνολο των συμμετεχόντων ένα 45% ήταν μη- λεκτικοί, ενώ ένα 19% μπορούσε να εκφραστεί με προτάσεις που περιείχαν περίπου 4 με 5 λέξεις.

Σημασία της εναλλακτικής επικοινωνίας

Οι ερευνητές αναφέρουν την σημασία χρήσης εναλλακτικών μεθόδων επικοινωνίας στην ανάπτυξη και βελτίωση των παρακάτω τομέων:


• Γλωσσική ανάπτυξη
• Ψυχοσυναισθηματική ανάπτυξη
• Κοινωνικές δεξιότητες
• Βελτίωση συμπεριφοράς