Τί είναι το σύνδρομο Rett;

Σύμφωνα με τον οργανισμό rettsyndrome, το σύνδρομο rett είναι μία σπάνια γενετική και νευρολογική διαταραχή που πλήττει κυρίως κορίτσια επηρεάζοντας σχεδόν κάθε τομέα της καθημερινής ζωής όπως την ικανότητα να μιλούν, να περπατούν, να σιτίζονται ακόμα και να αναπνέουν.

Το σήμα-κατατεθέν του συνδρόμου rett είναι διαρκής επαναλαμβανόμενη κίνηση των χεριών. Προκαλείται από μεταβολή ή ελάττωμα του χρωμοσώματος Χ στο γονίδιο MECP2. Υπάρχουν 900 διαφορετικές μεταβολές στο γονίδιο MECP2. Το σύνδρομο rett εμφανίζεται με αναλογία 1 προς 10.000 στις παγκόσμιες γεννήσεις κοριτσιών ενώ στα αγόρια ακόμη πιο σπάνια. Τα συμπτώματα που παρουσιάζει ποικίλλουν από ήπια ως σοβαρά. Η σοβαρότητα σχετίζεται  με την τοποθεσία, τον τύπο και τη σοβαρότητα της μεταβολής αλλά και της ενεργοποίησης του χρωμοσώματος Χ.

Παλαιότερα πιστεύονταν ότι το σύνδρομο Rett ήταν μία εκφυλιστική νόσος αλλά αυτό δεν ισχύει και τα άτομα ζουν ως τη μέση ηλικία και παραπάνω. Πιστεύονταν αυτό γιατί το παιδιά σε ηλικία 6-18 μηνών ξεκινούν να χάνουν αναπτυξιακά ορόσημα ή δεξιότητες που είχαν κατακτήσει. Η διάγνωση γίνεται κλινικά από νευρολόγο και επιβεβαιώνεται από εξετάσεις αίματος. Μέχρι πρόσφατα θεωρούνταν υποκατηγορία του φάσματος του αυτισμού αλλά σύμφωνα με το DSM 5 δεν ταξινομείται πιά στο φάσμα του αυτισμού.

Τα φυσικά χαρακτηριστικά των ανθρώπων με σύνδρομο rett:

Οι τομείς που πλήττονται είναι η νόηση, η επικοινωνία και η κινητική λειτουργία. Τα πιο συνηθισμένα χαρακτηριστικά είναι:

  • Απώλεια ομιλίας. Η συντριπτική πλειοψηφία των ατόμων είναι μη λεκτικοί και δεν αναπτύσσουν ομιλία
  • Δυσκολία εκούσιας χρήσης χεριών
  • Ακούσιες κινήσεις των χεριών (σαν να τα πλένουν)
  • Δυσκολία κίνησης/μετακίνησης
  • Χαμηλός μυικός τόνος
  • Επιληπτικά επεισόδεια
  • Σκολίωση
  • Αναπνευστικές δυσκολίες
  • Διαταραχές ύπνου
  • Αργή ανάπτυξη σε κεφάλι, πόδια, χέρια
  • Δυσκολίες σίτισης
  • Κινητική απραξία που επηρεάζει όλο το σώμα
  • Νοητική στέρηση
  • Τα περισσότερα βρέφη θα παρουσιάσουν ομαλή ανάπτυξη μέχρι τα δύο έτη όπου θα έχουν παλινδρόμηση στις κινητικές, γλωσσικές και νοητικές ικανότητες.
  • Η παλινδρόμιση μπορεί να κρατήσει για χρόνια αλλα τα περισσότερα άτομα θα ανακτήσουν κάποιες απο αυτές στην ενήλική ζωή
  • Τα περισσότερα άτομα έχουν σταθερό βλέμμα που μένει ανεπηρέαστο από τις κινητικές δυσκολίες

Η σοβαρότητα των παραπάνω χαρακτηριστικών ποικίλλει ανάλογα με το άτομο. Πάντως τα άτομα με Rett είναι πολύ κοινωνικά και τα ενδιαφέρει πολύ η αλληλεπίδραση με τους άλλους ανθρώπους. Συνήθως έχουν μεγαλύτερη κατανόηση απ’ ότι φαίνεται.

Επικοινωνιακές δεξιότητες και γλωσσικό προφίλ των παιδιών με σύνδρομο Rett

Τα άτομα χρειάζονται παραπάνω χρόνο για να απαντήσουν σε κάποια ερώτηση ή εντολή.

Ακόμη χρησιμοποιούν ασυνήθιστες συμπεριφορές για επικοινωνία όπως για παράδειγμα για να ζητήσει κάτι ένα άτομο με rett μπορεί να πάει προς το αντικείμενο ή να γύρει προς αυτό. Κάποιες άλλες παρόμοιες συμπεριφορές μπορεί να είναι: γέλιο, κλάμα, βλέμμα, κινήσεις σώματος, φωνές.

Εκούσιος έλεγχος χεριών είναι πολύ περιορισμένος και για το λόγο αυτό δε μπορεί να βοηθήσει στην επικοινωνία.

Το κλειδί είναι ο εντοπισμός του καλύτερου τρόπου επικοινωνίας έτσι ώστε να μεγιστοποιηθούν οι δυνατότητές τους.

Σύμφωνα με τους Grether (2015) Djukic et al (2012) όσο πιο νωρίς γίνει η εισαγωγή ενος εναλλακτικού συστήματος επικοινωνίας τόσο πιο πολύ θα βοηθηθεί το άτομο στον τομέα της επικοινωνίας και της ποιότητας ζωής του.

Ο τρόπος πρόσβασης μπορεί να είναι ένα άλλο μέρος του σώματος εκτός από τα χέρια όπως το κεφάλι, οι ώμοι ή τα μάτια. Η έρευνα δείχνει ότι υπάρχει μεγάλο ποσοστό ατόμων που ωφελήθηκαν πολύ από την εναλλακτική επικοινωνία μέσω ανίχνευσης βλέμματος. Παρ’ όλα αυτά πριν επενδυθεί χρόνος και χρήματα είναι σημαντικό να γίνει μια ολιστική αξιολόγηση από ειδικό εναλλακτικής επικοινωνίας καθώς κάθε άτομο είναι διαφορετικό κι έχει άλλες ανάγκες.

Η σημασία της εναλλακτικής επικοινωνίας

Η σημασία της ύπαρξης ενός τρόπου έκφρασης είναι μέγιστης σημασίας καθώς τα άτομα συνήθως έχουν μεγαλύτερη κατανόηση από όσο φαίνεται λόγω της κινητικής τους δυσκολίας. Με αυτόν τον τρόπο αυξάνεται η ποιότητα ζωής τους και πιο συγκεκριμένα:

  • Αυξάνεται η γλωσσική έκφραση
  • Αυξάνεται η κοινωνική επικοινωνία
  • Μειώνονται οι ανεπιθύμητες συμπεριφορές